Spesso leggiamo di giovani atleti improvvisamente deceduti durate allenamenti e partite, ma senza che vi sia specificata la causa, spesso, dell’arresto cardiaco che ha portato alla morte. Ora però, un team di ricercatori italiani e sudafricani ha individuato un gene che predispone ad arresto cardiaco.
La collaborazione internazionale tra il gruppo di Peter Schwartz e di Lia Crotti dell’Istituto Auxologico Italiano di Milano e dell’Università di Pavia e quello sudafricano diretto da Bongani Mayosi della Università di Cape Town e del Groote Schuur Hospital (lo stesso dove Christian Barnard proprio 50 anni fa fece il primo trapianto cardiaco) è iniziata 15 anni fa ed ha portato a questa scoperta, pubblicata su Circulation Cardiovascular Genetics, che cambierà le possibilità di identificare precocemente questi eventi.
Il gene, chiamato CDH2, è responsabile della Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (Arvc), una malattia genetica in grado di determinare arresto cardiaco e morte improvvisa. Ogni anno in Italia muoiono improvvisamente circa 50 mila persone; tra le cause di questi decessi nei giovani al di sotto dei 35 anni le forme ereditarie di cardiomiopatia hanno un ruolo preminente.
Nella Arvc il tessuto cardiaco viene sostituito da tessuto adiposo e fibroso; questo processo favorisce lo sviluppo di aritmie cardiache, quali tachicardia e fibrillazione ventricolare, che provocano perdite di coscienza e arresto cardiaco. Nel caso di fibrillazione ventricolare, senza una pronta defibrillazione elettrica, si ha morte improvvisa in pochissimi minuti.
L’importanza della scoperta è duplice: da un lato aiuta a chiarire i meccanismi genetici alla base della Arvc; dall’altro rende possibile l’identificazione precoce di molti soggetti ignari di essere affetti da Arvc, e quindi di iniziare immediatamente strategie di prevenzione.
